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女子患“橡皮人”罕見病:皮膚過度拉伸背后的健康警示

近日“女子皮膚可拉伸如橡皮”引發(fā)關(guān)注,該癥狀提示可能罹患埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征(EDS)。《美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》指南指出,這類遺傳性結(jié)締組織病全球患病率約1/5000,因膠原蛋白合成缺陷導(dǎo)致皮膚彈性異常、關(guān)節(jié)過度活動(dòng)。


三大健康提醒需注意:


警惕隱匿癥狀典型EDS患者除皮膚拉伸外,常伴關(guān)節(jié)脫位、血管脆弱(易淤青)、內(nèi)臟下垂等癥狀。2023年《自然》雜志研究證實(shí),COL5A1等基因突變是主要病因,建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)。

運(yùn)動(dòng)需“量體裁衣”臨床共識(shí)強(qiáng)調(diào)患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),推薦游泳、太極等低沖擊訓(xùn)練。美國風(fēng)濕病學(xué)會(huì)建議佩戴關(guān)節(jié)保護(hù)支具,降低脫臼風(fēng)險(xiǎn)。

營養(yǎng)干預(yù)有講究《臨床營養(yǎng)學(xué)》研究顯示,補(bǔ)充維生素C(促進(jìn)膠原合成)、銅元素(維持結(jié)締組織強(qiáng)度)及高蛋白飲食有助于改善癥狀,但需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。



目前EDS雖無法根治,但通過康復(fù)訓(xùn)練、疼痛管理可提升生活質(zhì)量。若發(fā)現(xiàn)皮膚異常延展或關(guān)節(jié)頻繁脫位,建議盡早就診遺傳代謝科。備孕夫婦如有家族史,應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。

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